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求医3年无果,原来他得了比癌症更残忍的绝症

发布时间:2020-12-23 4978 次浏览

提到可怕的疾病

很多人第一反应是癌症

其实,有一种极其折磨人的罕见疾病

号称是“比癌症更残忍的绝症”

林老伯就很不幸得了这种病

在这里,小编想先问大家一个问题:

假如让你1小时不动,你会怎么样? 一天?一周?一年?一辈子呢?

这样的假想,却是「渐冻人」的日常。

2014年夏天,一场名为冰桶挑战的活动风靡全球,各界大咖和普通百姓都参与其中,吃瓜群众们也借此机会认识了一种被称为“渐冻症”的疾病。

七旬老人双臂无力,多次就诊病因不明

林老伯是一位非常善良慈祥的退休乐师,以前一直沉静地做着自己的音乐工作,闲暇时间,含饴弄孙。

三年前林老伯发现身体异常,开始出现右侧上臂没力,紧接着又出现左侧上臂没力,后来逐渐加重,两侧的肩膀和下臂也渐渐无力了,双手也变得活动不灵活,并且渐渐发现自己两侧肩膀和上臂肌肉开始萎缩,整个胳膊也变细了,而且逐渐抬不起来,只能垂着,右手小拇指和无名指也不能伸直,简单日常活动如洗脸、刷牙、吃饭都非常困难。

为了这个病林老伯可没少操心,几年里四处奔走求医,都没有明确诊断。最近,林老伯肩膀周围肌肉明显萎缩,三角肌几乎消失,两侧胳膊赫然形如皮包骨,从肩到手像带着枷锁一样,松弛垂放于躯干的两侧,就像被塞进桶里一样,右手的两个手指关节也出现了严重挛缩,病情明显加重。

老人笑着说,在跟大家一起聚餐时候,他都得自备勺子握着提起来去吃饭,有的亲朋望着他甚至说,“我要是像他一样,那我不活了”,他也只是在边上笑着,心里的滋味何人能知。

竟然跟霍金一个病

上个月,林老伯来到我院的义诊现场碰巧遇到神经内科副主任医师赵坤,经过进一步诊疗,肌电图室主任任波、神经内科主治医师吴银燕详细对其进行肌电图检查,仔细对比之前的检查结果,并排除其他疾病,确定老人的临床诊断符合连枷臂综合征,也就是运动神经元病中的常见类型—肌萎缩侧索硬化的一种变异型。

可算是把病因找到了,但是,这个病林老伯压根儿没听过,听了医生的诊断依然一头雾水。

运动神经元病俗称“渐冻人”,是一种病因未明的慢性进行性神经变性疾病,发病率约2/10万至4/10万,包括肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)、进行性肌萎缩、进行性延髓麻痹和原发性侧索硬化4种主要临床类型。

ALS是运动神经元病中最常见的类型,一般中老年发病多见,且男比女多。以进行性加重的骨骼肌无力、萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征为主要临床表现,生存期通常3-5年。

连枷臂综合征(flail arm syndrome,FA)是ALS的一种临床变异型,又称为肌萎缩性双侧臂瘫,男性多见,以上肢局限性受累起病,患者表现为双侧上肢及肢体近端对称的肌肉无力和萎缩,后期出现吞咽困难和呼吸困难,预后较典型的ALS好。林老伯就是这一类型,所以医生预测他的疾病进展会比一般的运动神经元病相对慢些。

大家熟知的是,一代理论物理学大师、科学巨匠霍金就是位“渐冻人”。

有点儿棘手:症状不典型、病因不明确

运动神经元病早期症状不典型, 由于初期症状不明显极易误诊为颈椎病。

很多人甚至包括林老伯都问,这病是颈椎压迫导致的吗?其实,并不是。

因为林老伯有颈椎病,所以造成了他诊断的困难。他从2017年下半年开始出现右臂无力时,就辗转于镇江、南京、苏州等地多家医院的骨科、伤科、烧整科以颈椎病就诊,并行针灸治疗,配合跑步等健身运动,但无明显疗效,仅有一次赴南京就诊时,怀疑肌萎缩侧索硬化可能,但行肌电图等相关检查后不支持,故未得以明确诊断。

目前关于运动神经元病的发病机制的研究尚不十分清楚,主要包括以下假说:氧化应激、兴奋性毒性、线粒体功能障碍、神经丝异常、细胞坏死与凋亡、神经营养障碍、自身免疫等。现在较为集中的结论是,在遗传背景基础上的氧化损害和兴奋性毒性作用共同损害了运动神经元,主要是影响了线粒体和细胞骨架的结构。

确诊运动神经元病重要的除了病史及体格检查,关键的项目是肌电图检查。若非典型表现,常需多次、多部位的肌电图检查,尤其是舌肌、胸锁乳突肌等肌肉检查,对早期诊断有帮助,可鉴别颈椎病、遗传性痉挛性截瘫、重症肌无力、肌营养不良等。除通常的检查外,患者可能要进行腰椎穿刺脑脊液检查、肌肉活检和遗传学检测等特殊检查,以明确诊断和进一步治疗。对于发病早或有家族史的运动神经元病患者,相关致病基因的检测是进行诊断和遗传干预的必要检查。

要尽早诊断和治疗

运动神经元病是一种不可逆的、目前不能治愈的神经系统变性疾病,危害极大,表现为运动神经细胞进行性退化,四肢、胸部、腹部、口腔、面部肌肉逐渐萎缩,以及言语、吞咽、呼吸困难,直至呼吸衰竭死亡。

运动神经元病当前遵循以序贯治疗为基础的综合治疗,包括药物治疗、维持生命的辅助治疗等,强调序贯治疗的第一步是早期药物治疗,所以早期诊断也显得特别重要。

对于明确的和很可能的运动神经元病患者,如果症状在早期,则首先推荐的基本治疗是利鲁唑和依达拉奉,临床评估这两种药物可使患者日常功能指标的下降减少,能减缓疾病的进展。令人欣喜的是,林老伯使用依达拉奉治疗一个周期后,症状甚至稍微有了改善。

运动神经元病患者呼吸功能减退主要表现为呼吸肌的无力,使气体不能吸入及呼出肺部,此时吸氧并不能使氧气进入肺部,而尽早使用无创呼吸机可以帮助增加吸气、呼气的幅度和深度,从而完成气体交换,能改善患者的生活质量,延长生存期。如果患者出现呼吸衰竭或不能自主呼吸时,需要行气管内插管接呼吸机辅助治疗。

对于吞咽困难的患者则根据情况插胃管进流食或行胃造瘘进食。

疾病发展过程中,患者可能会有抑郁、失眠、肌束颤动、痛性痉挛及肌强直等症状,需要分别选用相应的药物来对患者进行对症治疗。

日常需要注意这些

除了配合治疗,日常调养护理也非常重要,运动神经元病需要注意以下事项:

★★★ 饮食加强营养。运动神经元病属于高消耗疾病,一旦出现营养不足,病情会进展迅速,所以患者的饮食以高热量、高蛋白为主,需富含维生素、易消化,不要食用味精、鸡精及各种鲜味剂,最好要保证体重不降低甚至稍有增加。

★★★ 心理注意疏导。运动神经元病患者在治疗中首先要有战胜疾病的信心,平日保持乐观向上的态度,积极配合治疗,定期复查监测,防患于未然。

★★★ 生活条理规律。运动神经元病患者日常生活要有条理有规律,防范感染、外伤等可能导致疾病加重的因素,注意休息,适当地进行体育锻炼,如可以打太极拳或做简体操,但要避免剧烈运动。

★★★ 适当功能训练。功能训练是运动神经元病患者不可缺少的,通过科学的锻炼,可以延缓肌肉萎缩、关节僵硬。康复师和家属要鼓励患者进行受累肢体的主动和被动运动,比如伸指、握拳、屈腕、跨步等系列活动,尽可能保持肌肉功能,防止产生废用性综合征。

近年来运动神经元病的发病率呈现上升和年轻化的趋势,切不可掉以轻心,一旦出现相关症状要及早就医查明病因,选择适当的药物和辅助设施,提高生活质量,加强护理,避免造成更大的危害。

希望渐冻人群体在漫长的等待过程中,获得生而为人的各种希望和可能。

最后,向大家介绍一下诊断出林老伯病情的神经内科——

镇江市第一人民医院神经内科成立于1990年,是镇江市最早成立神经内科专科的医院之一。现有高级职称医师8名,医学博士4 名,医学硕士11名,拥有病床89张,其中12张监护病床,2张电生理监护病床,全市规模处于领先地位。拥有多功能监护仪8台,呼吸机1台。拥有MRI、CT、DSA,脑电图、视频脑电图-神经监护系统,睡眠多导监测系统,肌电图、脑干诱发电位等影像学检查及神经电生理检查手段。

科室在神经系统疾病特别是在脑血管病、发作性疾病、睡眠障碍、锥体外系疾病、老年性痴呆、运动神经元病、神经遗传病等方向的诊断和治疗方面积累了丰富的经验。2003年开展了颅内血肿微创穿刺清除术,在全市范围内开展了肉毒杆菌毒素局部注射治疗锥体外系疾病如面肌痉挛、痉挛性斜颈、扭转痉挛、Meige’s综合症等,取得了良好的治疗效果。2006年,开展急性脑梗死溶栓治疗。2017年创建高级卒中中心,神经内科拥有4个亚专科,2019年建立神经电生理工作室,率先开展视频脑电、神经监护系统,能够对发作性疾病进行精准治疗,有睡眠多导监测系统,能够全方位监测睡眠障碍的特点。2020年建立神经心理工作室、神经系统相关疾病基因检测工作室,可以更好地进行精准诊断、精准治疗。

目前每个工作日开设有专家门诊,每周一到五下午开设分别有帕金森病、脑血管病、头痛、癫痫、神经遗传病、认知障碍、周围神经病及肌病等专病门诊。


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